تحولات ژنتیکی نسلبهنسل هر نوزاد با ۲۰۰ جهش تازه نسبت به والدین متولد میشود, ژینوم انسان متشکل از میلیاردها پایه ژنتیکی است که طرحریزی ساختاری و عملکردی بدن را تعیین میکنند، اما این ژینوم در طول زمان ثابت نمیماند و در هر نسل دچار تغییراتی میشود. برخی از این جهشها کوچک و بیتأثیرند، در حالی که برخی دیگر میتوانند مبنای بیماریهای ژنتیکی باشند یا ویژگیهای جدیدی را شکل دهند.

درک این تغییرات نه تنها برای پیشبینی بیماریها حیاتی است، بلکه برای فهم فرآیند تکامل بشر نیز ضروری محسوب میشود. چالشهای بررسی نواحی متغیر ژینوم بررسی دقیق این تغییرات، بهویژه در بخشهایی از DNA که بیشترین نوسان را دارند، همواره یکی از چالشهای بزرگ علم ژنتیک بوده است.

نواحی را دوچندان کرده است.

روششناسی پژوهش پیشگامانه در این راستا، گروهی از محققان از دانشگاه یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت و نهادهای دیگر، پژوهشی پیشگامانه را انجام دادهاند. آنها با بهرهگیری از چندین فناوری توالییابی پیشرفته، توانستند نقشهای دقیق و گسترده از تغییرات ژنتیکی در طول نسلها تهیه کنند.

استفاده از دادههای یک خانواده چهارنسلی محققان با استفاده از دادههای یک خانواده چهارنسلی ساکن یوتا که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی مشارکت داشتهاند، موفق شدند DNA افراد این خانواده را با دقتی بیسابقه تحلیل کنند.

از این تغییرات، محققان از چند نوع فناوری توالییابی بهصورت همزمان بهره بردند.

برخی از این تکنولوژیها جهشهای بسیار کوچک ژنتیکی را ردیابی میکنند، در حالی که برخی دیگر قادر به شناسایی تغییرات بزرگ و گستردهتر هستند. ترکیب این روشها به آنها امکان داد تا تصویری دقیق از هر دو نوع تحول به دست آورند. یافتههای کلیدی ۲۰۰ جهش تازه در هر نسل نتایج این پژوهش نشان میدهد که هر انسان بهطور میانگین نزدیک به ۲۰۰ جهش ژنتیکی تازه دارد که در ژینوم والدین او وجود نداشتهاند.

این عدد بیشتر از آنچه پیشتر تخمین زده میشد است و نشاندهنده شدت بالای جهش در برخی نواحی ژینوم میباشد. برخی از بخشهای ژینوم تقریباً در هر نسل دچار جهش میشوند، در حالی که بخشهای دیگر پایدارتر باقی میمانند. کاربرد در مشاوره ژنتیکی و تشخیص بیماریهای نادر یکی از نتایج مهم این پژوهش، پشتیبانی از مشاوره ژنتیکی برای خانوادههاست.

اگر کودکی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد، با تحلیل نرخ جهش میتوان مشخص کرد که بیماری از والدین به ارث رسیده یا نتیجه یک جهش تازه است. در مواردی که جهش تازه باشد، احتمال تکرار بیماری در فرزندان بعدی بهشدت کاهش مییابد. اهمیت دیگر یافتهها در این است که محققان اکنون ابزار دقیقتری برای کاوش ریشه بیماریهای نادر در اختیار دارند. این نتایج میتوانند به درک بهتر تفاوتهای فردی بین انسانها و سازگاریهای زیستی آنها کمک کنند.

به عنوان مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد. دسترسی آزاد به دادهها برای جامعه علمی این پژوهش در نشریه معتبر منتشر شده و مطابق با اظهارات مجریان آن، دادههای حاصل بهصورت آزاد در اختیار دیگر محققان قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک بشر یاری رسند.